2022年原告曾x和邵x在赣州市x院处行试管婴儿术后怀孕，原告二怀孕期间在赣州市x院处进行各项产前检测。

期间，2022年6月15日，为进行胎儿染色体异常无创产前基因检测，原告曾x在赣州市x院处，按赣州市x院的指示进行了采血提取送检样本，样本类型为全血，赣州市x院将原告曾x该样本送至第三方医学检测机构即深圳x医学检验实验室处进行胎儿染色体异常无创产前基因检测，2022年6月16日，深圳x医学检验实验室接收该样本，2022年6月21日，深圳x医学检验实验室完成检测工作，并出具胎儿染色体异常无创产前基因检测临床报告单。该报告单结果显示原告曾x所孕胎儿在：21三体、18三体、13三体检测结果为低风险；性染色体非整倍体、其他常染色体非整倍体、92种缺失/重复综合征的结果说明均为检测区域及精度范围内未检出异常。

2022年11月8日，原告曾x在赣州市x院处行子宫下段剖宫产术及手取胎盘术，娩出原告邵x。然而，在2022年11月11日，经隶属于赣州市x院的赣州市x院遗传实验室对原告邵x进行染色体核型配对检测，原告邵x存在6号染色体短臂部分缺失的情况，医嘱建议进行遗传咨询。2022年11月25日，赣州市x院将原告邵x的血液样本送往江西省x院医学遗传中心进行染色体微阵列检测并出具报告，报告中载明：检测结果为染色体大片段缺失（染色体区段：6p24.1p22.3，缺失片段长度10.91Mb），涉及该部分染色体大片段缺失，不排除患儿可能会具有染色体病的常见临床表型，如智力障碍、先天畸形、生长发育迟缓、异常面容等。

事实上，原告曾x在二被告处所做的胎儿染色体异常无创产前基因检测，是为了在胎儿完全成型或出生前，对其是否存在染色体异常的情况进行排查，而原告邵x所存在的染色体缺失，属于二被告提供的检测服务的检测范围，然而二被告却并未履行自己的检测、告知义务，不仅没有检测出原告邵x存在的染色体缺失情况，而且出具的检测报告结果存在严重的错误，二被告在检测过程中存在严重失误及过错。

正是由于二被告的重大过错，导致原告曾x、原告邵x无法基于胎儿的实际状况做出是否中止妊娠的决定，使得原告邵x在出生后，将面临一系列的疾病，这不仅是对原告家庭的沉重打击，同时也是对原告邵x本人的一种重大伤害。

原告认为：被告赣州市x院存在如下诊疗过失：

第一、2022年7月28日曾x在赣州市x院行三级B超筛查，显示：胎儿腹腔积液，此种情况属于胎儿宫内发育异常的情况，医方未履行知情告知义务，未告知孕妇进一步检查，存在不当。

第二、赣州市x院2022年9月8日彩超检查单显示胎儿腹部声像：考虑脐静脉腹内段稍增宽，当时系孕28周，此种情况属于胎儿宫内发育异常的情况，医方未履行知情告知义务，未告知孕妇进一步检查，存在不当。

根据2022年11月6日主任医师查房记录显示：“孕妇四维彩超提示胎儿腹腔积液（肝前*宽处5mm，肠间隙*宽处8mm，三维彩超提示胎儿腹部声像：考虑脐静脉腹内段稍增宽。孕妇未行羊水穿刺，现已错过*佳产前诊断时机，告知胎儿可能存在先天性疾病，畸形，严重缺陷，生长发育迟缓，宫内窘迫等）”，可以看出医方也认为此种情况下应行产前诊断。

第三、赣州市x院在发现胎儿存在胎儿腹腔积液及脐静脉腹内段稍增宽的情况下，未建议做小儿腹部核磁检查，存在不当，以致于未能进一步查明问题，剥夺了产妇的知情选择权。

《产前诊断技术与胎儿畸形评估》指出：胎儿核磁的适应证：胎儿MRI检查可评价胎儿的正常解剖、胎动、胎儿运动发育及发育变异；诊断胎儿先天性疾病，了解胎儿器官的功能与代谢活动，尤其在*系统、胸腹部疾病方面具有重要的诊断价值。

附《产前诊断技术与胎儿畸形评估》

图16

图17

第四、孕妇为IVF-ET术后，副胎盘、帆状胎盘，存在高危因素，医方产检手册显示记载“孕妇要求无创DNA检查，告知局限性”，但未见产妇签字确认，医方告知不充分，存在不当。医方未告知产妇该期间的备查项目，可以到有产前诊断资质的机构检查，由患者自行选择无创DNA检测或者羊水穿刺，医方告知不充分。

《妇产科学》产前检查方案，第二次产检14-19周备查项目，羊膜腔穿刺检查胎儿染色体(16-21周)。

第五、赣州市x院2022年7月28日、9月8日产科三级系统筛查超声风险告知不充分，告知不规范。

该两次系统超声检查中，医方未与产妇签署知情告知书，依法告知产妇系统B超不能检查出所有畸形，可行羊水穿刺进一步产前诊断，产妇一直认为系统B超没事胎儿就没事，事实上医方侵犯了产妇的知情选择权，同时该超声提示当中所有告知内容并没有孕妇本人的签字确认，无法证明医方履行了基本的告知义务。

《产前超声指南》指出：开展系统超声检查和针对超声检查的机构，应与服务对象签署知情同意书。

第六、赣州市x院2022年7月28日、9月8日产科三级系统筛查超声未发现胎儿存在的尿道下裂畸形，存在不当。

本案患儿出生后诊断尿道下裂，该异常在孕期系统彩超应该可以发现，医方未尽谨慎义务，剥夺了产妇的优生优育权。

第七、本案孕妇存在高危因素，且系统筛查B超存在异常，赣州市x院未建议孕妇行IV级（针对性）产科超声检查或会诊或专家级别产科超声检查，以致于未能进一步查明问题，剥夺了产妇的知情选择权。

《产前超声指南》指出：如发现胎儿异常或可疑异常病例，应出具超声报告，同时将可疑病例转诊至开展Ⅲ级和针对性产前超声诊断的医院进行诊断。

IV级（针对性）产科超声检查，应在级产科超声检查基础上，主要针对产前超声筛查发现或怀疑的胎儿异常以及具有胎儿异常高危因素的孕妇进行诊断。如胎儿超声心动图检查、胎儿颅脑超声检查、胎儿颜面部超声检查、胎儿肢体超声检查等。

(三) 会诊或专家级别产科超声检查，产科超声检查发现或疑诊胎儿异常、有胎儿异常的高危因素、母体血生化检验异常等可进行会诊或专家级别产科超声检查，包括早孕期及中晚孕期会诊或专家级别产科超声检查。

第八、产妇就诊赣州市x院待产，当时处于孕36周，医方当时遗传科会诊意见为胎儿三维提示腹部声像异常不排除染色体疾病，在此情况下医方认为已经错过产前诊断的*佳时机，建议出生后随诊，存在不当。

原告经过多方咨询，如果发现胎儿异常，夫妻双方是可以决定引产的，经夫妻双方签字同意可以考虑引产。医学及

法律依据：《产前诊断技术管理办法》第二十四条：在发现胎儿异常的情况下，经治医师必须将继续妊娠和终止妊娠可能出现的结果以及进一步处理意见，以书面形式明确告知孕妇，由孕妇夫妻双方自行选择处理方案，并签署知情同意书。

原告认为当时胎儿畸形并非医学上终止妊娠的绝对指征，实际是否终止，也应当取决于原告意愿，故被告未提出终止妊娠的建议，侵犯原告知情权和生育选择权，导致畸形胎儿的出生。有相关判决书佐证。

（2018）冀0535民初x号侯x与x县第二人民医院医疗损害责任纠纷一审民事判决书依据相关法律予以认定：至于原告在孕36+周和孕足月时产检，因胎儿畸形并非医学上终止妊娠的绝对指征，实际是否终止，也应当取决于原告意愿，并不影响被告医疗过错行为的成立。被告行为侵犯原告知情权和生育选择权，畸形胎儿的出生，也在客观上增加了原告抚养、治疗的经济和精神负担，被告应承担相应的赔偿责任。

     附判决主要图片：

图19                                图20

第九、赣州市x院建议产妇行无创检查存在不当。

  根据无创知情告知书指出，受检者接受过移植手术，B超有异

常的不宜进行无创检查。本案产妇2022年3月10日在该院行IVF-ET术，植入两枚囊胚，医方建议产妇行无创不妥。

    《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》四、慎用人群：有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出*尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：

（一）早、中孕期产前筛查高风险。

（二）预产期年龄≥35岁。

（三）重度肥胖（体重指数>40）。

（四）通过体外受精——胚胎移植方式受孕。

（五）有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。

（六）双胎及多胎妊娠。

（七）医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

原告认为被告深圳x医学检验实验室存在如下过失：

1、深圳x医学检验实验室无创检查告知不充分，剥夺了产妇的知情选择权。

2、深圳x医学检验实验室检测存在失误，未能查证胎儿6号染色体缺失的问题。

3、深圳x医学检验实验室应当提供孕妇采血、移送、检测、报告全部流程当中的客观数据，包括质控数据，以佐证本案检测的客观性及准确性。

《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》第三部

分临床服务流程。一、检测前咨询及知情同意（一）对符合适用人群情形并自愿进行检测的，或符合慎用人群情形但在充分告知并知情同意的前提下仍自愿要求进行检测的孕妇，医师应当对孕妇本人及其家属详细告知该检测的目标疾病、目的、意义、准确率、局限性、风险以及其他筛查与诊断方案，与孕妇本人或其家属签署知情同意书并填写申请单。（二）知情同意书应当包括以下要点（参考模板见附表1）：

1.告知本技术的目标疾病。2.告知本技术的检出率、假阳性和假阴性率，强调该检测结果不是产前诊断结果，高风险结果必须进行介入性产前诊断以确诊，以及检测费用及流程等。3.告知本技术有因检测失败重新采血的可能。4.告知影响该检测准确性的相关因素。5.医师对病例个案认为应该说明的相关问题。（三）对未接受中孕期血清学筛查直接选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测的孕妇，应当在中孕期进行胎儿神经管缺陷风险评估。（四）产前筛查机构承担采血服务时，知情同意书应当一式两份，一份留存产前筛查机构，一份随标本运转至有合作关系的产前诊断机构。

二、检测信息采集

医师应当仔细询问孕妇基本情况、孕产史、本次妊娠情况、既往史和家族史等，如实、准确、详细填写检测申请单（参考模板见附表2）。检测申请单第一联由产前诊断机构留存，第二联由检测机构留存。

三、标本采集及运转

（一）标本编号。采血机构应当对采血管进行唯一编号。该编号应当与知情同意书、检测申请单和临床报告单编号一致。（二）标本采集。按照无菌操作要求，采取孕妇外周静脉血。标本的采集和处理均应当按照标准操作流程和产品说明书要求进行。（三）标本的分离、保存和运转。1.采用常规乙二胺四乙酸（以下简称EDTA）抗凝采血管采集的标本应当自离体后8小时内完成血浆分离，在干冰冷链状态下暂时保存及运转。采用专用血浆保存管的，可在室温下完成暂时保存与运转。此操作环节须双人复核。2.标本应当与知情同意书、检测申请单等资料同时运转。运转过程应当符合生物安全和环境要求，同时做好交接记录。

四、临床报告的出具发放

（一）自采血至发放临床报告时间不超过15个工作日，其中发出因检测失败须重新采血通知的时间不超过10个工作日。（二）临床报告应当由副高以上职称并具备产前诊断资质的临床医师出具发放。

（三）临床报告应当以开展相关技术的产前诊断机构名义出具，以书面报告形式告知受检者。（四）临床报告应当包括以下信息（参考模板见附表3）：1.送检单位和送检医师姓名。2.孕妇基本信息，包括姓名、年龄、末次月经时间、孕周等。3.标本信息，包括标本编号、标本状态、采血日期等。4.检测项目和检测方法。5.目标疾病检测值、参考范围、低风险或高风险结果。6.结果描述与建议。7.检测单位、检测时间、检测人员及审核人员签名。8.临床报告审核发放时间、审核医师签名。

五、检测后咨询及处置

对检测结果为低风险的孕妇，采血机构应当建议其定期进行常规产前检查；如果同时存在胎儿影像学检查异常，应当对其进行后续咨询及相应产前诊断。对检测结果为高风险的孕妇，产前诊断机构应当尽快通知其到本机构进行后续咨询及相应产前诊断。咨询率应达到100%，产前诊断率应达到95%以上。对于目标疾病以外的其他异常高风险结果，产前诊断机构应当告知孕妇本人或其家属进行进一步咨询和诊断。

六、妊娠结局随访

（一）采血机构应当负责对孕妇的妊娠结局进行追踪随访。对检测结果为高风险的孕妇，妊娠结局随访率应达到100%；对检测结果为低风险的孕妇，妊娠结局随访率应达到90%以上。随访应至少至分娩后12周，有条件的可随访至分娩后1年。（二）随访内容应包括：后期流产、引产、早产或足月产、死产、死胎等妊娠结局，是否为21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征患儿，有条件的可将后期流产、死胎的遗传学诊断纳入妊娠结局随访内容。

七、标本与资料信息的保存

采血机构负责保存知情同意书，产前诊断机构负责保存检测申请单第一联。检测机构负责保存检测申请单第二联、实验室检测核心数据信息和剩余标本。标本、信息和资料的保存期限应不少于3年。

第四部分：检测技术流程

一、标本的接收，检测机构应当制定标本接收和拒收原则。拒

绝接收不符合要求的标本时应当书面反馈拒收原因，具体拒收情况包括：（一）标本采集不当，如抗凝剂使用不正确、容器使用不正确、严重溶血或有血凝块、采血管破裂或开盖、标本标识不清等。（二）标本未按照规定的温度、时限等保存和运输。（三）检测申请单填写不完整。二、信息记录要求，在标本检测过程中，应当及时、准确、如实记录操作人员、仪器、试剂及检测数据等相关信息。三、血浆DNA的提取，血浆DNA提取应当在标本制备区进行，各项操作应当符合标准操作流程和说明书要求。如提取2次仍不符合质量标准，应当与采血机构充分进行沟通后决定后续处理。剩余的血浆标本应当在-70℃以下保存不少于3年，避免反复冻融。

四、文库构建

文库构建流程和上机文库质量评估应当严格按照标准操作流程进行。实验操作应当符合《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》相关要求。文库检测浓度及文库片段分布范围应当符合试剂说明书的要求。

五、DNA序列分析

DNA序列分析应当在扩增产物分析区（如测序区域）按照标准操作流程进行。实验室分区温度和湿度应当符合设备说明书要求。每个标本有效数据量、唯一比对序列数目等均应当符合试剂说明书要求。DNA序列分析应当严格按照产品说明书具体要求进行。

六、数据分析与结果判断

（一）检测质量合格的标本应当严格按照产品说明书进行实验室结果判读。（二）检测质量不合格的标本应当重新提取DNA再次检测，再次检测后仍不符合数据分析或结果判断质量要求的标本，检测机构应当与产前诊断机构充分沟通后确定后续处理。（三）检测机构应当按照检测方法相关说明书要求建立有关数据质量参考标准。

七、检测结果的出具

（一）检测机构填写临床报告中检测结果部分，描述目标疾病

的高风险或低风险结果。（二）对检测失败的样本，检测机构应当发放检测失败报告并注明原因。

八、检测数据的存储与安全，相关医疗机构应当严格保护孕妇隐私，严禁泄漏受检者信息，采取措施确保信息安全。检测数据应当进行安全备份，并与互联网物理隔离。可追溯原始序列的核心数据保存应当不少于3年。

第五部分：质量控制指标

一、检出率，21三体综合征检出率不低于95%，18三体综合征检出率不低于85%，13三体综合征检出率不低于70%。二、假阳性率，21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的复合假阳性率不高于0.5%。三、阳性预测值，21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的复合阳性预测值不低于50%。四、检测失败率，由于凝血、溶血、DNA质量控制不合格等标本原因造成的检测失败率不超过5%。

综上所述，二被告应承担本案的全部赔偿责任。